Η προ – εμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD / PGS) παρέχει διαγνωστικές πληροφορίες σχετικά με την ποιότητα του/των εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά.
Η προ – εμφυτευτική γενετική διάγνωση (preimplantation genetic diagnosis – PGD) γίνεται με αφαίρεση ενός ή δύο κυττάρων από το έμβρυο στο εργαστήριο, όταν το έμβρυο αποτελείται από 6-10 κύτταρα, δηλαδή την 3η ημέρα της εμβρυικής ζωής.
Το γενετικό υλικό του κυττάρου εξετάζεται με εξειδικευμένες μεθόδους μοριακής βιολογίας σε ειδικά εργαστήρια και αναλύεται ως προς την παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων που αφορούν συγκεκριμένα νοσήματα και που είναι γνωστό ότι οι γονείς είναι φορείς αυτών.
Η PGD βοηθάει ζευγάρια που έχουν μία γνωστή κληροδοτούμενη κατάσταση (πχ κυστική ίνωση, στίγμα β-μεσογειακής αναιμίας και άλλες γονιδιακές ασθένειες) και που υπάρχει σημαντική πιθανότητα τα έμβρυα να πάσχουν από την κατάσταση αυτή.
Τα έμβρυα που βρίσκονται θετικά στον έλεγχο δε μεταφέρονται στη μήτρα κι αυτό βελτιώνει αφενός τα ποσοστά επιτυχίας της προσπάθειας, αφετέρου το ζευγάρι νιώθει λιγότερη ανασφάλεια γνωρίζοντας ότι μόνο τα υγιή έμβρυα θα μεταφερθούν.
Η τεχνική αυτή εφαρμόζεται μόνο σε έμβρυα που έχουν προκύψει με εξωσωματική γονιμοποίηση και πριν την τοποθέτησή τους στην μήτρα, την 5η ημέρα ζωής τους, στο στάδιο της βλαστοκύστης.
Ο προ – εμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (χρωμοσωμικός) των εμβρύων (preimplantation genetic screening – PGS) γίνεται με την ίδια τεχνική και στην ίδια φάση του εμβρύου. Σε αυτή τη περίπτωση όμως ο έλεγχος αφορά γενικά τα χρωμοσώματα και τον καρυότυπο του εμβρύου κι επομένως το κατά πόσο το έμβρυο που ελέγχεται είναι υγιές και δεν έχει υποστεί κάποια τυχαία (που δεν φέρουν οι γονείς) μετάλλαξη του γενετικού του υλικού.
Το έμβρυο που βρίσκεται να έχει μία τέτοια μετάλλαξη στα χρωμοσώματά του (π.χ. τρισωμία 21 – συνδρ. Down κ.α.), δε μεταφέρεται στη μήτρα. Αυτό βοηθάει στην επιλογή υγιών εμβρύων και συνεπώς στη βελτίωση των ποσοστών επιτυχίας της προσπάθειας.
Η βιοψία των εμβρύων μπορεί να γίνει και την 5η ημέρα ζωής του εμβρύου, στο στάδιο της βλαστοκύστης. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο είναι πιο ανθεκτικό στον «μικροτραυματισμό» που του προκαλεί η βιοψία ενώ ταυτόχρονα περισσότερα κύτταρα συλλέγονται για πιο έγκυρα αποτελέσματα. Σε περίπτωση που δεν υφίσταται εγκαίρως αποτέλεσμα, δε μεταφέρεται έμβρυο πίσω στη μήτρα, καταψύχονται – κρυοσυντηρούνται οι βλαστοκύστεις που έχουν ελεγχθεί και μεταφέρονται σε επόμενη προσπάθεια μόνο οι υγιείς μετά από απόψυξη.
Συμπερασματικά, οι τεχνικές του προεμφυτευτικού ελέγχου βοηθούν
- ζευγάρια με μεγαλύτερη ηλικία της γυναίκας (>38 ετών), συνεπώς μεγαλύτερη πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών
- ζευγάρια που έχουν ιστορικό επανειλημμένων αποτυχιών εξωσωματικής γονιμοποίησης
- ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς μίας κληροδοτούμενης νόσου
- ζευγάρια τα οποία έχουν βρεθεί να φέρουν ισορροπημένες χρωμοσωμικές μεταθέσεις (balanced translocations) στο πλαίσιο διερεύνησης αποβολών
- ζευγάρια που φέρουν γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με το φύλο του παιδιού
- ζευγάρια με ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών – καθ’ έξιν αποβολές.
Οι διαδικασίες αυτές δεν είναι επιβλαβείς για τα έμβρυα και τα παιδιά που γεννιούνται δεν διαφέρουν από αυτά που γεννιούνται μετά από εξωσωματική. Τα ποσοστά της λανθασμένης διάγνωσης ποικίλουν από 1% έως 9%. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί μετά από επιτυχή εγκυμοσύνη να συστηθεί στο ζευγάρι να ακολουθήσει τον συνήθη γενετικό έλεγχο – λήψη τροφοβλάστης- αμνιοπαρακέντηση.
Προτού το ζευγάρι ακολουθήσει την συγκεκριμένη μέθοδο πάντοτε θα πρέπει να έχει δεχθεί λεπτομερή γενετική καθοδήγηση από τον ειδικό γενετιστή.
